她的懷孕路為何多舛？國婦嬰與市六醫院合作5G遠程超聲會診及基因測序分析

圖說：遠程會診中 采訪對象供圖

方女士（化名）懷孕37周胎死腹中，如今又誕下早產兒。昨天上午，兩家醫院的5G遠程超聲會診和基因測序分析，為其找到了致病基因。

方女士有腎結石的病史，今年年初發現懷孕后，便來到中國福利會國際和平婦幼保健院建卡。B超醫生發現她雙腎疑似多發性囊性結構，高度懷疑罹患多囊腎。方女士曾于2017年通過試管嬰兒技術順利妊娠，但由于不明原因，在37周時宮死胎內。此次再度懷孕，方女士尤為擔心，而類似方女士這樣的情況，此前受限于專科醫院的技術局限，醫生一般建議其轉向綜合性醫院建卡產檢，以方便后續的疾病診治；或為了胎兒能夠接受高質量產檢，需要患者往返于國婦嬰及綜合性醫院之間，聯合進行產科及針對其他病癥的診治。

方女士最終選擇了在國婦嬰繼續產檢，但期間多次前往上海市第六人民醫院針對腎臟異常進行醫學檢查。市六醫院的腎臟病專家認為，其很大可能罹患的是“成人型多囊腎病”。

此后，由于發生胎窘，方女士今年10月于30+5周孕期早產剖宮產產下一1700克的男嬰，被送入新生兒科治療。

方女士后續在國婦嬰遺傳門診的咨詢引起了黃荷鳳院士領銜的生殖遺傳學團隊的注意。方女士所患的這種在常染色體顯性遺傳性多囊腎病（ADPKD），是一種遲發性多系統疾病，具有遺傳異質性，約85%的ADPKD患者由PKD1基因變異所致，另約15%的患者是由PKD2基因變異所致。因此，專家團隊建議方女士進行全外顯子組檢查，明確病因，并對新生兒也同樣進行相對應的遺傳檢查，以判斷其是否也存在罹患多囊腎病的風險，并對將來方女士可能出現的再次懷孕做出指導。

在留取方女士血液樣本后，黃院士團隊將其樣本外送至相關測序檢測機構，進行了全外顯子組測序，找到了她多囊腎病的病因，是一個堿基位點的致病性變異導致了她的疾病。但是由于這個位點的變異還沒有直接的變異致病報道，因此，具體數據庫檢索分析到的證據是不是完全支持她的表型，還需要腎臟疾病專家的意見來最終確認。

黃荷鳳團隊為了讓病人少些奔波，借助國婦嬰近期搭建完成的“遠程會診體系”，依托市六醫院在超聲領域的技術優勢，為方女士提供多學科診療方案。昨天，國婦嬰聯合市六醫院的多囊腎疾病專家聯合進行了基于5G技術的遠程會診。與此同時，基因變異類型的分析也在國婦嬰緊張進行中。醫院與第三方建立了一套基于5G+的“出生缺陷防控數據服務平臺”，為醫院與測序檢測機構、實驗室以及臨床之間搭建起交互的橋梁。全外顯子測序完成的數據，黃院士團隊很快從檢測機構完成了調取，僅僅9分鐘，近8GB的全外顯子測序數據便下載完成，以前耗時2-3小時。同時，序列的再分析也迅速完成。團隊中的生物信息學專家通過變異位點分析，并結合六院專家的臨床診斷，確認方女士PKD1基因的變異為明確致病性變異，正是這一變異導致了她的多囊腎疾病。

國婦嬰“出生缺陷防控數據服務平臺”的建立，使得基因檢測數據的快速提取、快速上傳、云分析成為可能。而在此前，醫生們僅能根據患者攜帶的基因檢測結果報告進行分析，或由患者自行前往檢測機構拷貝近10G的檢測數據來院，過程繁瑣、不便，且存在時效滯后、結果誤差等情況。黃院士補充道：“由于不同機構間對基因檢測的解讀標準不盡相同，且該標準不斷更新，如何高效、及時地獲取基因檢測的原始數據，對于患者病因的精確診斷，顯得尤為重要。”

基于5G的出生缺陷和罕見病遠程協同診療平臺，筑起了遺傳性出生缺陷和罕見病的婚孕前、產前及新生兒三級防控體系。通過遠程協同診療平臺，基層醫生、專家、患者之間可以進行超高清視頻通話，還應用遠程實時醫學影像診斷、染色體分析、宮內治療、手術、會診等，讓病人只跑一家醫院便能獲得全方位診斷。同時，國婦嬰5G+遺傳性出生缺陷和罕見病精準防控平臺有望打造基因診斷云服務，建立基于5G的出生缺陷和罕見病遠程協同診療平臺及遺傳性出生缺陷和罕見病的大數據中心。

新民晚報記者 左妍

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